Penyakit hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang menyebabkan seseorang mudah mengalami perdarahan. Penyakit ini terjadi karena tubuh kekurangan protein khusus yang membantu darah membeku dengan baik. Akibatnya, luka kecil pun bisa menyebabkan perdarahan yang sulit berhenti.

Hemofilia adalah penyakit bawaan yang diturunkan dari genetik orang tua kepada anaknya. Penyakit ini lebih sering terjadi pada laki-laki dibandingkan perempuan. Orang yang menderita hemofilia tidak memiliki cukup faktor pembekuan darah, yaitu protein yang membantu menghentikan perdarahan.

Penyebab Penyakit Hemofilia

1. Mutasi Genetik

Hemofilia terjadi karena adanya perubahan atau mutasi pada gen yang mengatur pembekuan darah.
Mutasi ini menyebabkan tubuh tidak dapat memproduksi faktor pembekuan darah yang cukup, yaitu faktor VIII (hemofilia A) atau faktor IX (hemofilia B).

2. Pewarisan dari Orang Tua

Hemofilia merupakan penyakit bawaan yang diwariskan dari orang tua ke anaknya.
Penyakit ini diturunkan melalui kromosom X, sehingga lebih sering terjadi pada laki-laki.
Perempuan biasanya menjadi pembawa (carrier) tanpa mengalami gejala karena memiliki dua kromosom X yang didapat dari ibu dan ayahnya.

3. Mutasi Spontan

Sekitar 30% kasus hemofilia terjadi tanpa riwayat keluarga.
Ini terjadi karena mutasi gen yang muncul secara spontan saat bayi masih dalam kandungan.

4. Gangguan Sistem Kekebalan Tubuh

Selain penyakit hemofilia bawaan, ada juga hemofilia yang muncul akibat gangguan sistem kekebalan tubuh.
Dalam kondisi ini, tubuh membentuk antibodi yang menyerang faktor pembekuan darah, sehingga darah sulit membeku.
Penyakit hemofilia jenis ini lebih sering terjadi pada orang dewasa dan bisa dikaitkan dengan penyakit lain seperti kanker atau gangguan autoimun.

Gejala Penyakit Hemofilia

Tanda-tanda hemofilia tergantung pada seberapa parah penyakit ini dialami seseorang, berikut beberapa gejalanya, antara lain:

1. Hemofilia Ringan

Jumlah faktor pembekuan darah antara 5-50% dari kadar normal.
Perdarahan biasanya hanya terjadi setelah cedera serius atau prosedur bedah.
Jarang mengalami perdarahan spontan.

2. Hemofilia Sedang

Jumlah faktor pembekuan darah antara 1-5% dari kadar normal.
Perdarahan dapat terjadi setelah cedera ringan dan mungkin mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas.
Bisa mengalami pembengkakan dan nyeri di sendi akibat perdarahan internal.

3. Hemofilia Berat

Jumlah faktor pembekuan darah kurang dari 1% dari kadar normal.
Perdarahan spontan sering terjadi tanpa sebab yang jelas, termasuk di dalam sendi dan otot.
Perdarahan dalam organ tubuh bisa berbahaya dan mengancam nyawa.

Baca juga: Leukemia (Kanker Darah): Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Jenis Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit yang diwariskan dari orang tua ke anaknya. Penyakit ini lebih sering dialami oleh laki-laki. Hemofilia terjadi karena tubuh tidak memiliki cukup faktor pembekuan darah, yaitu zat yang membantu menghentikan perdarahan. Berikut 3 jenis hemofilia yang paling umum:

1. Hemofilia A

Jenis hemofilia yang paling umum, terjadi pada sekitar 80-85% kasus hemofilia
Disebabkan oleh kurangnya faktor VIII (delapan), protein yang berperan penting dalam proses pembekuan darah.
Kekurangan faktor VIII membuat darah sulit menggumpal, sehingga menyebabkan perdarahan yang sulit dihentikan.
Gejalanya bisa berupa perdarahan spontan di sendi, otot, atau organ dalam.

2. Hemofilia B

Jenis hemofilia ini lebih jarang terjadi dibandingkan hemofilia A, sekitar 15-20% kasus.
Disebabkan oleh kurangnya faktor IX (sembilan), proses pembekuan darah, dan kekurangannya menyebabkan gejala serupa dengan hemofilia A.
Hemofilia B juga dikenal sebagai “Christmas disease” karena pertama kali didiagnosis pada seorang pasien bernama Stephen Christmas.
Penderita hemofilia B bisa mengalami perdarahan yang berlangsung lama setelah cedera atau operasi.

3. Hemofilia C

Jenis ini lebih jarang terjadi dan sering ditemukan pada orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi.
Disebabkan oleh kekurangan faktor XI, proses pembekuan darah, dan kekurangannya menyebabkan gejala serupa dengan hemofilia A.
Gejalanya cenderung lebih ringan dibandingkan hemofilia A dan B.
Perdarahan biasanya terjadi setelah operasi atau trauma serius, tetapi jarang terjadi perdarahan spontan.

Baca juga: Apa Saja Tanda-Tanda Trigliserida Tinggi yang Harus Kamu Waspadai?

Bagaimana Penyakit Hemofilia Diturunkan?

Penyakit hemofilia diwariskan melalui kromosom X, yang merupakan salah satu kromosom penentu jenis kelamin. Berikut adalah penjelasan detail mengenai cara hemofilia diturunkan:

1. Pewarisan dari Ibu ke Anak Laki-Laki

Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (XY), sehingga jika mereka mendapatkan kromosom X dengan gen hemofilia dari ibunya, mereka akan mengalami hemofilia.
Karena laki-laki tidak memiliki kromosom X cadangan, mereka tidak bisa mengimbangi mutasi gen tersebut.

2. Perempuan Sebagai Pembawa (Carrier)

Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sehingga jika salah satu kromosom X membawa gen hemofilia, kromosom X yang lain masih dapat membantu proses pembekuan darah.
Perempuan dengan satu kromosom X yang rusak disebut sebagai pembawa (carrier) hemofilia dan biasanya tidak mengalami gejala.
Namun, ada kemungkinan kecil seorang perempuan carrier juga mengalami gangguan pembekuan darah ringan jika kromosom X yang sehat tidak cukup aktif dalam memproduksi faktor pembekuan

3. Pewarisan dari Ayah yang Mengidap Hemofilia

Jika seorang pria dengan hemofilia memiliki anak perempuan, anak tersebut pasti akan menjadi carrier karena mendapatkan kromosom X dengan gen hemofilia dari ayahnya.
Namun, anak laki-laki dari pria dengan hemofilia tidak akan mewarisi penyakit ini karena mereka mendapatkan kromosom Y dari ayahnya, bukan kromosom X.

4. Mutasi Gen Spontan

Sekitar 30% kasus hemofilia terjadi tanpa adanya riwayat keluarga karena mutasi gen spontan pada bayi yang sedang berkembang dalam kandungan.
Mutasi ini bisa terjadi secara acak dan menyebabkan gangguan produksi faktor pembekuan darah, meskipun tidak ada anggota keluarga sebelumnya yang mengidap hemofilia.

Seputar Pertanyaan

1. Apakah Hemofilia Bisa Terjadi Tanpa Riwayat Keluarga?

Ya, sekitar 30% kasus penyakit hemofilia terjadi tanpa adanya riwayat keluarga. Ini disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi secara spontan sejak bayi masih dalam kandungan.

2. Apakah Hemofilia Bisa Disembuhkan?

Saat ini, penyakit hemofilia belum bisa disembuhkan sepenuhnya. Namun, dengan terapi penggantian faktor pembekuan darah dan perawatan yang tepat, penderita hemofilia dapat menjalani kehidupan yang hampir normal. Penelitian tentang terapi gen terus dikembangkan untuk menemukan pengobatan yang lebih efektif di masa depan.

Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah, membuat penderitanya rentan terhadap perdarahan yang sulit dihentikan. Penyakit ini umumnya diwariskan secara genetik melalui kromosom X, tetapi juga bisa terjadi akibat mutasi gen spontan atau gangguan autoimun. Hemofilia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, namun dengan perawatan medis yang tepat, penderita dapat menjalani kehidupan yang normal dan aktif. Kesadaran akan gejala, diagnosis dini, serta terapi penggantian faktor pembekuan sangat penting untuk mengelola kondisi ini dengan baik dan mencegah komplikasi serius.

Baca juga: Cek Darah di Rumah

Jika Anda atau orang terkasih mengalami gejala penyakit hemofilia, segera berkonsultasi ke dokter spesialis hematologi. Kavacare dapat membantu Anda untuk membuat janji temu dengan dokter spesialis di rumah sakit terbaik. Informasi lebih lanjut dan pendaftaran dokter spesialis, hubungi Kavacare Support di nomor WhatsApp 0811 1446 777.

Sumber:

About Hemophilia – Centers For Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/hemophilia/about/. Diakses pada 20 Maret 2025.
How Hemophilia Is Inherited – Centers For Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/how-hemophilia-is-inherited.html. Diakses pada 20 Maret 2025.
Diagnosing Hemophilia – Centers For Disease Control and Prevention.. https://www.cdc.gov/hemophilia/testing/. Diakses pada 20 Maret 2025.
Types of Hemophilia – Hemophilia News Today. https://hemophilianewstoday.com/types-of-hemophilia/. Diakses pada 20 Maret 2025

Apa Penyebab Penyakit Hemofilia?