Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang terjadi karena tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin dengan baik, dan kondisi ini sepenuhnya dipicu oleh faktor genetik. Penyebab talasemia berasal dari mutasi gen yang diturunkan dari orang tua, terutama bila keduanya merupakan carrier. Kerusakan gen ini mengganggu pembentukan hemoglobin sehingga sel darah merah mudah rusak dan menimbulkan anemia. Faktor etnis seperti Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Mediterania juga menjadi penyebab talasemia yang meningkatkan risiko seseorang lahir sebagai carrier atau penderita talasemia. Karena penyebab talasemia bersifat genetik, pencegahan terbaik adalah skrining sebelum menikah dan konseling genetik agar keluarga memahami risiko penurunan talasemia kepada anak.

Daftar isi

Penyebab Talasemia

Terdapat beberapa faktor utama yang menjadi penyebab talasemia, di antaranya:

1. Mutasi Genetik Tertentu

Faktor paling mendasar dari penyebab talasemia adalah mutasi pada gen yang mengatur produksi hemoglobin. Mutasi ini menyebabkan perubahan struktur protein hemoglobin sehingga tidak berfungsi optimal.

2. Riwayat Talasemia dalam Keluarga

Memiliki orang tua atau keluarga yang merupakan carrier atau penderita menjadi penyebab talasemia yang paling signifikan. Risiko meningkat bila kedua orang tua sama-sama carrier.

3. Perkawinan Satu Etnis yang Memiliki Risiko Lebih Tinggi

Beberapa populasi memiliki prevalensi talasemia lebih tinggi, misalnya Asia Tenggara, Timur Tengah, India, dan Mediterania. Sebab itu, faktor etnis sering menjadi penyebab talasemia yang perlu diperhatikan.

4. Pewarisan Gen Pembawa (Carrier)

Seseorang dapat membawa gen talasemia tanpa gejala sama sekali. Namun, bila dua carrier menikah, hal ini dapat menjadi penyebab talasemia pada anak. Peluangnya:

25% anak lahir dengan talasemia mayor
50% menjadi carrier
25% normal

5. Kombinasi Mutasi pada Gen Alfa atau Beta

Variasi mutasi gen juga termasuk penyebab talasemia yang menentukan tingkat keparahan. Mutasi ringan mungkin hanya menyebabkan anemia ringan, sedangkan mutasi berat dapat menyebabkan talasemia mayor yang memerlukan transfusi rutin.

Baca juga: Leukemia (Kanker Darah): Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Gejala yang Timbul Akibat Talasemia

Walaupun penyebab talasemia berhubungan dengan faktor genetik, gejalanya muncul karena rendahnya kadar hemoglobin. Beberapa tanda yang umum terjadi meliputi:

1. Mudah Lelah dan Lemas

Pada talasemia, tubuh kekurangan hemoglobin sehingga suplai oksigen ke jaringan menurun. Akibatnya, penderita cepat merasa lelah bahkan setelah aktivitas ringan. Ini merupakan salah satu gejala paling awal karena sel darah merah tidak mampu membawa oksigen secara optimal.

2. Kulit Pucat atau Kekuningan

Pucat muncul akibat rendahnya jumlah sel darah merah. Warna kekuningan (jaundice) terjadi karena penghancuran sel darah merah yang berlebihan. Hasil pemecahan sel darah merah meningkatkan kadar bilirubin, membuat kulit tampak kuning.

3. Kelainan Bentuk Tulang Wajah

Pada talasemia mayor, tubuh berusaha memproduksi lebih banyak sel darah merah melalui ekspansi sumsum tulang. Kondisi ini menyebabkan perubahan bentuk tulang wajah seperti dahi menonjol, tulang pipi tinggi, atau rahang membesar. Perubahan ini tampak jelas sejak masa kanak-kanak.

4. Gangguan Pertumbuhan

Anak dengan talasemia berat sering mengalami pertumbuhan lambat. Hal ini terjadi karena tubuh kekurangan oksigen, energi, dan nutrisi akibat anemia kronis. Selain itu, transfusi berulang dan kelebihan zat besi dalam tubuh juga dapat memengaruhi fungsi organ sehingga pertumbuhan terganggu.

5. Pembesaran Limpa (Splenomegali)

Limpa bekerja menyaring sel darah merah rusak. Pada talasemia, jumlah sel darah merah abnormal meningkat sehingga limpa bekerja ekstra dan akhirnya membesar. Pembesaran limpa dapat menyebabkan rasa tidak nyaman di perut kiri, anemia semakin berat, serta menurunkan daya tahan tubuh.

6. Sesak Nafas

Karena kadar hemoglobin rendah, tubuh kesulitan mendapatkan oksigen yang cukup. Kondisi ini membuat penderita mudah sesak napas, terutama saat beraktivitas. Pada kasus berat, sesak bisa muncul bahkan saat istirahat karena kapasitas oksigen tubuh sangat rendah.

Baca juga: Sindrom Brugada: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan untuk Mencegah Kematian Jantung Mendadak

Pencegahan Talasemia

Karena penyebab talasemia adalah mutasi gen bawaan, kondisi ini tidak bisa dicegah sepenuhnya. Namun, ada langkah penting untuk meminimalkan risiko:

1. Screening Carrier Talasemia Sebelum Menikah

Screening carrier talasemia adalah pemeriksaan darah untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen talasemia meskipun tidak memiliki gejala. Pemeriksaan ini penting karena dua orang carrier memiliki risiko 25% melahirkan anak dengan talasemia mayor, kondisi yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup. Screening biasanya dilakukan melalui pemeriksaan darah lengkap, hemoglobin elektroforesis, atau tes DNA bila diperlukan. Tes ini sangat direkomendasikan pada pasangan dari etnis dengan risiko tinggi seperti Asia Tenggara, India, Timur Tengah, dan Mediterania. Dengan screening, pasangan dapat memahami risiko genetik sejak awal dan membuat keputusan perencanaan keluarga secara lebih bijaksana.

2. Konseling Genetik untuk Pasangan Carrier

Jika hasil screening menunjukkan bahwa kedua pasangan adalah carrier, konseling genetik menjadi langkah penting berikutnya. Dalam sesi konseling, dokter atau konselor genetik akan menjelaskan bagaimana gen talasemia diturunkan, kemungkinan risiko pada anak, serta pilihan yang tersedia untuk mencegah talasemia mayor. Konseling ini membantu pasangan memahami peluang 25% anak lahir dengan talasemia mayor, 50% menjadi carrier, dan 25% lahir tanpa kelainan. Profesional kesehatan juga akan menjelaskan dampak jangka panjang talasemia, biaya terapi seumur hidup, serta opsi medis seperti pemeriksaan prenatal atau teknologi reproduksi berbantu. Tujuan utama konseling adalah memberikan pengetahuan yang komprehensif sehingga pasangan dapat mengambil keputusan berdasarkan informasi yang akurat.

3. Pemeriksaan Prenatal untuk Deteksi Talasemia Sejak Kehamilan

Pemeriksaan prenatal dilakukan ketika pasangan yang berisiko tinggi atau carrier ingin mengetahui apakah janin mereka mewarisi talasemia. Pemeriksaan ini dapat dilakukan pada usia kehamilan 10–20 minggu melalui beberapa metode seperti CVS (Chorionic Villus Sampling), amniosentesis, atau tes DNA non-invasif (NIPT) khusus untuk talasemia. Pemeriksaan ini memungkinkan deteksi dini apakah janin memiliki talasemia mayor, minor, atau normal. Hasilnya membantu orang tua mempersiapkan rencana perawatan, menentukan penanganan lanjutan, dan memahami kondisi bayi sejak awal. Pemeriksaan prenatal sangat penting terutama bagi pasangan carrier untuk mengurangi risiko kelahiran tanpa persiapan medis.

Baca juga: Apakah Vaksin Kanker Segera Bisa Menjadi Solusi?

Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang terjadi akibat mutasi gen hemoglobin dan diturunkan dari orang tua. Risiko meningkat bila kedua pasangan merupakan carrier, sehingga screening dan konseling genetik menjadi langkah penting untuk mencegah talasemia mayor pada anak. Dengan deteksi dini dan perencanaan tepat, keluarga dapat memahami kondisi ini lebih baik dan menyiapkan penanganan yang sesuai.

Butuh bantuan pemeriksaan darah, konsultasi dokter, atau pendampingan ke rumah sakit untuk screening talasemia? Kavacare dapat membantu Anda untuk membuat janji temu dengan dokter terbaik di rumah sakit. Informasi lebih lanjut, hubungi Kavacare Support di nomor WhatsApp 0811-1446-777.

Sumber:

Regional desk review of haemoglobinopathies with an emphasis on thalassaemia and accessibility and availability of safe blood and blood products as per these patients’ requirement in South-East Asia under universal health coverage – World Health Organization. https://www.who.int/publications/i/item/9789290228516. Diakses pada 10 Desember 2025.
Thalassemia – Centers for Disease Control and Prevention (CDC). https://www.cdc.gov/thalassemia/index. Diakses pada 10 Desember 2025.
What Is Thalassemia? – National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia. Diakses pada 10 Desember 2025.
Thalassemias – Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14508-thalassemias. Diakses pada 10 Desember 2025.

Apa Penyebab Talasemia dan Bagaimana Kondisi Ini Terjadi?